Yazı Ceren Şekerciler
Kısa bir süre öncesine kadar en uzmanlaşmış doğum öncesi genetik testleri daha çok belli bir yaşın üzerindeki anne adayları ile bebek sahibi olmakla ilgili genetik ya da başka problemleri nedeniyle normalden fazla risk taşıyan hamilelere uygulanırdı. Ancak bu durum değişmeye başladı. Artık tarama ve kontrol testleri, bebeklerinin sağlığı ile ilgili olabildiğince çok bilgi isteyen tüm annelere, hatta genç annelere bile öneriliyor.

ULTRASON

Nedir ve ne zaman yapılır? Pek çok anne adayı hamileliği sırasında defalarca ultrason ile kontrol edilir. Ultrason röntgen ışın tehlikesi olmadan ses dalgalarının iç organlardan geçerken bir ekranda görselleşmesine dayanır ve 5. gebelik haftasından sonra doğuma dek herhangi bir zaman yapılabilir.

Neyi belirler? Karından veya vajinadan uygulanabilen ultrason, ağrısız ve risk taşımayan bir işlemdir. Hamileliğin nasıl gittiğini, kaçıncı ayında olduğunu ve bir anormallikle ilgili olarak ortalamadan fazla riski belirlemek için kullanılır. Ayrıca amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi öncesinde bebeğin tam olarak yerini tespit etmek için, 14. gebelik haftasında “dopler” aygıtı ile kalp sesi hala alınamadıysa ya da 22. haftada bebek hareketleri başlamadıysa, bebeğin durumunu, amniyon sıvısı miktarını ve plasentanın durumunu belirlemek için kullanılır.

ENSE SAYDAMLIĞI TESTİ

Nedir ve ne zaman yapılır? Bu, nispeten yeni uygulanmaya başlanan test, genetik kusurların belirlenmesinde güvenli bir yoldur. Testin, 13. gebelik haftasından önce yapılması gerekir ve kan testleri ile ayrıntılı bir ultrason taramasının birleşmesinden oluşur. Eskiden sadece 35 yaş üstündeki ve kromozonal anormalikler taşıyan bebek doğurma riski taşıyan hamile kadınlara önerilen test, artık yaş farkı gözetmeksizin tüm anne adaylarına uygulanabiliyor.

Neyi belirler? Ense saydamlığı (nuchal translucency) adı verilen test ile bebeğin ense kısmındaki deri katmanının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu haftalarda tüm bebeklerde mevcuttur. Kan testi ile ultrasonografi birlikte bu test sayesinde “Down sendromlu” ve “Trizomi 18’li” gebeliklerin yaklaşık yüzde 90’ı saptanabilir. Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yüksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Öte yandan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin düşük olduğu da aileye söylenebilir.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB)

Nedir ve ne zaman yapılır? Koryon villus biyopsisi, amniyosentez ile teşhis edilebilen benzer durumların tanısı için yapılır, fakat daha erken haftalarda yapılması nedeniyle bu yönde avantaj sağlayabilir. Bu test en sık 12. gebelik haftasından önce yapılır. Amniyosentez işleminde olduğu gibi ince bir iğne ile gebenin karnından girilerek plasentadan örnekleme yapılır.

Neyi belirler? Bu testte, bebek kaynaklı yapılar olan koryonik villus’lardan örnek alınır. Amniyosentezin yapılamadığı erken hamileliklerde faydalıdır. Eğer hamilelikte bir şeyler yolunda gitmiyorsa, daha erken tanı ve daha erken kürtaj, anne için daha az travmatik olur. Amniyosentezin yapılabildiği (bu hamileliğin en erken 16. haftasına rastlar) dönem gebelik sonlandırılması için geçtir. Ancak uygulamanın bebekte kol ve bacak kusurlarına yol açabildiği, ayrıca amniyosentezden daha fazla düşük riskine sahip olduğu da bilinmektedir.

ALFA-FETA PROTEİN TARAMASI

Nedir ve ne zaman yapılır? Bu test 16–18. haftalarda yapılır. Anneden kan örneği alınarak yapılan test bebek ve anne için risk taşımaz. Test yanlış sonuç verebilir; gerçekte sonuç normal iken yüksek ya da düşük sonuç çıkabilir. Bu da bize risk olduğunu düşündürebilir. Bu nedenle normal olmayan bir sonuç geldiğinde testin tekrarlanması istenir.

Neyi belirler? Bebeğin ürettiği bir madde olan alfa-feta proteinin kanda ya da serumda yüksek bulunması; spina bifida (omurilik kanal açıklığı) ya da anensefali (kafa kemiklerinin olmaması) gibi beyin omurilik kanalı olduğunu gösterir. Anormal derecede düşük olması ise Down sendromu ya da başka kromozom kusuru riskinin arttığını düşündürür. Bu yalnızca tarama testidir ve anormal bir sonuç geldiğinde sorunun doğruluğunu kanıtlamak için başka testler gerekir.

AMNİYOSENTEZ

Nedir ve ne zaman yapılır? Amniyosentez çeşitli kalıtsal hastalıkların erken tanısı ve tarama testleri anormal gelen hastalarda Down sendromunun erken teşhisi için en sık olarak 16–18. gebelik haftalarında yapılır. Amniyosentez lokal anestezi eşliğinde ince bir iğne ile karın üzerinden rahme girilerek yapılır. Ultrason eşliğinde bir miktar amniyon sıvısı alınır. Ultrason, bebeği görüp ona zarar vermemeyi sağlar.

Neyi belirler? Bebeği çevreleyen amniyon sıvısından örnek alarak bebeğin hücrelerini, olası kimyasal maddeleri ve varsa mikrobik durumu inceler. Anne adayı 35 yaşın üstündeyse, anne adayının genetik hastalığı, Down sendromlu bir bebeği ya da aile öyküsü varsa, erken doğum söz konusu ise bebeğin akciğerlerinin olgunluk derecesini belirlemek için ve eğer başka tarama testleri anormal sonuç verdiyse amniyosenteze başvurulur. Amniyosentezin risklerinin başında düşük gelir. Her 300 hastadan birinde düşük görülür ve test çok geç uygulanabilir. Sonuçların gelmesi de en az iki hafta sürdüğünden testin sonuçlarına göre hareket etmede geç kalınabilir.

DİĞER TESTLER
Doğum öncesi test yükü çok fazladır, o nedenle aşağıdakilerin de test edileceğini unutmayın.

Rahim ağzı kanseri, belirtileri ve HPV: Doktorunuz muhtemelen doğum öncesi ilk randevunuzda rahim ağzı kanseri ve HPV (Human Papilloma Virus, rahim ağzı kanserine sebep olan virüs) için sizden “pap smear” (rahim ağzı teşhis testi) isteyecektir.

Anemi: Özellikle yorgunluk olarak kendini gösteren kansızlık (demir eksikliği) sorunuz varsa, bunu ne kadar erken öğrenirseniz o kadar iyi olur.

HIV: AIDS hastalığına neden olan virüsü taşıyıp taşımadığınızı kontrol eden testin yanı sıra frengi gibi cinsellikle bulaşan kimi diğer hastalıkların olup olmadığını da kontrol ettirmelisiniz.

Kızamıkçık ve suçiçeği: Her iki virüs de hamilelikte geçirildiği takdirde kusurlu doğumlara neden olabilir.

Rh faktörü: Eğer sizin RH faktörünüz negatif, eşinizinki pozitifse, yenidoğan bebekte kansızlık, sarılık, beyin ve kalp hasarlarının engellenmesi için tedavi olmanız gerekir.

Grup B Streptokok (GBS): Hamilelik sırasında, doğumda veya doğumdan sonra bu bakteri çocuklara geçebilir. Yenidoğanların çoğu bu bakteriyle hasta olmazlar, ama küçük bir kısmında da çocuğun hayatını tehlikeye sokabilecek derecede enfeksiyon gelişebilir. Doğum öncesi antibiyotik tedavisiyle tedavi edilmelidir.

HAMİLELİK DİYABETİ
Hamileliğin ilk aylarında diyabet tarama testinin uygulanması gerekir. Anne adayı yüksek risk grubunda değilse tarama testi hamileliğin 24. ve 28. haftaları arasında uygulanır. Testin ilk aşamasında anne adayına günün herhangi bir saatinde 50 gram glikoz içeren sıvı içirilir ve 1 saat sonra kan glikoz düzeyi ölçülür. Kan şekeri düzeyinin 140mg/dl’yi aşması durumunda, birkaç günlük zengin karbonhidratlı beslenmeyi takiben anne adayına tarama testinin ikinci aşaması olarak oral glikoz tolerans testi (OGTT) uygulanır. İkinci aşamada100 gram glikoz ile 3 saat (veya 75 gram glikoz içirilerek 2 saat) sonra tekrar ölçüm yapılır. Hamilelik diyabetli anne adayları az şekerli ve bol lifli besinler almalı, gazlı içecek, kek, tatlı gibi çok şekerli besinlerden kaçınmalı, bol bakliyat, meyve ve sebze yemeliler. Burada amaç kan şekerini mümkün olduğunca normal düzeylerde tutmaktır. Bu diyabet genellikle doğumdan sonra normale döner. Fakat daha sonraki hamileliklerde tekrarlama riski yüksektir. Ayrıca hamilelik diyabeti yaşayan kadınların ileride tip 2 diyabet geliştirebildikleri de gözlenmiştir. Üstelik annesi kendine hamileyken hamilelik diyabeti yaşayan bir bebeğin ileride diyabet hastası olma riski diğer bebeklere göre daha yüksektir. Bu yüzden hamilelik diyabetli olanların hem kendi sağlıklarını, hem de bebeklerinin geleceğini düşünerek kontrollü bir hamilelik yaşamaları gerekir.